Ученые говорят, что более 90% человеческой ДНК бесполезно

Каковы тайны человеческого генетического кода? Ваши ссылки на болезни и личные качества? На часть этих вопросов был дан ответ после грандиозного проекта с участием ученых со всего мира.

Тем не менее, прошло более десяти лет с момента завершения проекта «Геном человека», совместной работы (которая получила широкую огласку), предпринятой несколькими странами с целью раскрытия генетического кода человека посредством его картирования - проект начался в 1990 году и был объявлен как официально завершено в 2003 году.

Огромные международные усилия нескольких ученых вместе привели к революционным геномным открытиям. Однако, несмотря на важные открытия в области генетики и биотехнологии, до сих пор неясно, какой процент генома человека действительно делает для нас что-то важное.

Теперь новое исследование предполагает, что только 8, 2 процента человеческой ДНК, или около 250 миллионов так называемых букв, составляющих последовательность ДНК, являются функциональными, а более двух миллиардов - нет.

выводы

Согласно Mashable, результаты показывают более высокие цифры, чем предыдущие оценки, от 3% до 5%, и значительно ниже, чем 80%, зарегистрированных в 2012 году Энциклопедией проекта DNA Elements (ENCODE), общественного исследовательского проекта. возглавляемый Национальным исследовательским институтом генома человека США для изучения роли трех миллиардов букв в ДНК человека.

Различия могут быть связаны с различным определением «функциональной ДНК», сказал Крис Понтинг, один из лидеров исследования и профессор геномики в Оксфордском университете в Англии.

«Проект ENCODE подсчитал каждый фрагмент ДНК, в котором произошла некоторая активность белка, независимо от того, была ли она полезной для клетки. Трудность заключается в том, что активность белка происходит во всей ДНК, так же, как когда она воспроизводится непосредственно перед этим. деление клеток », - сказал Пойнтинг в прямом эфире.

Генетические отходы?

В новом исследовании Понтинг и его коллеги сообщают, что большая часть человеческого генома нефункциональна и может считаться «ненужной ДНК», которая бесполезна. Тем не менее, исследования показали, что эта часть может быть полезна для регулирования экспрессии генов: «но это только небольшая часть», заключил ученый.

В результате они обнаружили, что более 90% человеческой ДНК можно не использовать. «Людям это нравится или нет, но подавляющее большинство нашего генома - мусор», - сказал Дэн Граур, профессор молекулярно-эволюционной биологии в Университете Хьюстона, штат Техас, который не участвовал в новом исследовании.

«Мы знаем это, потому что у нас так много организмов, которые имеют намного меньшие геномы, чем у нас, и организмов, которые имеют гораздо большие геномы. Размер вашего генома не имеет значения», - сказал Дэн в заявлении, которое можно понимать как «размер». генома не является документом ».

Ну. Для сравнения также известно, что геном пшеницы, например, в пять раз больше, чем геном человека, согласно исследованию, опубликованному в этом месяце в журнале Science.

Учебный процесс

В этом новом исследовании ученые использовали эволюционную модель, чтобы оценить, какой процент человеческого генома является функциональным, а какой процент «мусором». «Мутации происходят случайно в ДНК. Менее мутированный генетический код имеет тенденцию быть важным, потому что он показывает, что эти части генома, вероятно, сыграют свою роль », - сказал Понтинг.

Чтобы получить результаты, исследователи сравнили последовательности ДНК 12 млекопитающих, включая крупного рогатого скота, хорьков, кроликов и панд, чтобы увидеть, как изменилась ДНК животных со времени последнего общего предка, который жил около 100 миллионов лет назад.

Затем они подсчитали количество интактных фрагментов ДНК, сохраненных естественным отбором. «Мы решили, насколько это функционально, исследуя то, что происходило в течение эволюционного времени», - сказал Понтинг.

Исследователи обнаружили, что животные, тесно связанные с людьми, имеют более сходные последовательности ДНК, чем те, которые являются дальними родственниками. Например, мыши и люди имеют 2, 2 процента своей функциональной ДНК из-за большого количества мутаций, которые произошли с тех пор, как они разошлись более 80 миллионов лет назад.

Как и у людей, только 8, 2% ДНК у каждого из этих животных является функциональной, как показывают результаты исследований. Тем не менее, некоторые исследователи считают, что некоторые из них важнее других: чуть более 1% кодов ДНК человека выполняет большинство биологических функций организма. Оставшиеся 7% могут регулировать эти белки-кодирующие гены.

Полученные данные могут помочь исследователям направлять исследования заболеваний и расстройств и даже облегчать такую ​​работу. «Если мы посмотрим, где находятся мутации, вызывающие болезнь, нам нужно рассмотреть только менее 10% генома», - сказал Понтинг.

Вспоминая о проекте «Геном человека»

Параллельно с вышеприведенной исследовательской статьей стоит вспомнить немного об этом знаменитом проекте. Проект «Геном человека» был международной научно-исследовательской работой, направленной на определение последовательности пар химических оснований, составляющих ДНК человека, а также на выявление и картирование всех генов в геноме человека с физической и функциональной точки зрения.

В 1990 году Национальные институты здравоохранения (NIH) и Министерство энергетики объединились с международными партнерами для достижения этой цели. Проект предоставил исследователям мощные инструменты для понимания генетических факторов при заболеваниях человека, проложив путь к новым стратегиям в диагностике, лечении и профилактике.

С самого начала Проект «Геном человека» поддерживал программу этических, правовых исследований и социальных последствий для решения многих сложных вопросов, которые могут возникнуть в этой науке.

Проект «Геном человека» вызвал прорыв в биотехнологических инновациях во всем мире. В апреле 2003 года исследователи успешно завершили проект «Геном человека» в рамках бюджета и с опережением графика более чем на два года, и эта работа остается крупнейшим биологическим совместным проектом в мире.