Беспорядок заставляет подростковую руку расти без перерыва

Леа Хардкасл - 14-летняя девочка, как и многие другие, но она обращает внимание на одну деталь: у нее расстройство, называемое сегментарным ростом, из-за которого ее левая рука постоянно развивается в нестандартном темпе с момента ее рождения.

Из-за крайне неудобной ситуации Лия уже перенесла более 30 операций, чтобы уменьшить размер этой верхней конечности. К сожалению, однако, результаты длятся всего несколько месяцев - вскоре рука снова растет.

Случай довольно интригующий, потому что это не затрагивает любую другую часть ее тела. Вот почему ученые из Кембриджского университета ищут ответ путем новаторских исследований.

Первые выводы

Роберт Семпл, эксперт по метаболизму, ведущий медицинские исследования, считает, что состояние Лии возникло на ранних стадиях эмбрионального развития, когда она еще находилась в утробе матери. «Мы все начинаем жизнь как оплодотворенная яйцеклетка», - вспоминает он.

Отсюда он объясняет, что это яйцо производит смесь генов матери и отца, генерируя генетический блок, который позже будет перенесен на все клетки нашего тела во взрослом возрасте. Итак, на этом этапе ячейка становится двумя, затем четырьмя и так далее. Однако все это требует точной копии всех 24 000 генов. Если в одном из них есть изменение, свойства этой ячейки изменяются. «Тогда в такой ситуации эмбрион теперь содержит нормальные клетки и одну ненормальную клетку», - заключает он.

В случае подростка, клетки, которые сформировали ее левую руку, имели мутацию в одном из генов, поэтому это привело к ненормальному развитию ее части тела.

Семпл добавляет, что до того, как они встретили Лию, он и его команда уже изучали похожих пациентов, и, похоже, мутация почти всегда происходит в гене PIK3CA, участвующем в контроле роста. То есть дело в том, что клетки с генетической аномалией у молодых не знают, когда им следует прекратить расти.

Перспективы на будущее

Учитывая, что рак также возникает в результате ненормального развития клеток в определенной части тела, эксперт указал, что подросток должен участвовать в первых тестах с лекарством, используемым для борьбы с этим заболеванием, в качестве попытки лечения. Однако, по крайней мере, на данный момент, детальное обследование пока не обнаружило каких-либо изменений.

Поскольку исследование находится на ранней стадии, и это был только первый тест на наркотики, все еще есть надежда, что в будущем будет возможно найти более убедительные ответы и, таким образом, вылечить таких пациентов, как Лия Хардкасл.

***

Знаете ли вы, что Любопытная Мега также в Instagram? Нажмите здесь, чтобы следовать за нами и остаться на вершине эксклюзивных курьезов!