Генетическое картирование должно революционизировать диагностику редких заболеваний

К сожалению, несмотря на все научные и технические достижения последних десятилетий, все еще существует много проблем со здоровьем, причины которых неизвестны и для которых нет лечения. Однако случайное партнерство, сложившееся между отцом, которому неудобно не найти диагноз болезни своего сына, и генетиком, специализирующимся на биоинформатике, изменило этот сценарий. Это связано с тем, что «диагностическая одиссея», пережитая этими двумя, привела к революционному подходу, основанному на картировании генома пациентов и их родителей, чтобы не только определить источник проблемы, но и помочь в выборе наилучшего лечения.

Скрытый ответ в ДНК

По словам Сары Элизабет Ричардс из Wired, все началось около 10 лет назад, когда нервная система Массимо, которой было всего 11 месяцев, рухнула, и ни один врач не смог найти причину проблемы. Всего через 90 дней ребенок потерял способность ползать или сидеть один и больше не мог общаться. Маленький мальчик прошел все виды тестов, в том числе компьютерную томографию и биопсию мышц, в его маленькое тело были вставлены трубки, и он знает, сколько инъекций, анестезий и укусов у бедного парня, когда различные эксперты пытались выяснить, что у него было.

Врачи пришли к выводу, что мальчик, возможно, страдал от класса лейкодистрофии, генетического нарушения, которое вызывает дегенерацию белого вещества в мозге. Стивен Дамиани, отец Массимо - и эксперт по профессиональному управлению рисками - уставший от страданий сына и не желающий точно знать, в чем причина проблемы, решил отправиться на поиски причины этой проблемы. разрушительная болезнь ребенка.

Не зная, что делать с данными, Стивен вложил 10 000 долларов в то время, чтобы нанести на карту геном Массимо. Отец ребенка начал работать с огромным количеством информации, полученной из ДНК мальчика - и выяснить, какие мутации ответственны за состояние ребенка, и выяснить, не являются ли он и его жена носителями генов и могут ли передать их. проблема для других детей, если бы они должны были расширить свои семьи - и совершенно случайно и по счастливой случайности их история выпала на долю эксперта по генетике и биоинформатике Райана Тафта.

Диагностическая Одиссея

Если секвенирование генома человека может быть выполнено сегодня за 1 день, 10 лет назад, анализатор генома, который использовался для этого типа работы, смог отобразить около 10 геномов в год. Стоимость тестов была весьма непомерной, и, кроме того, доступные генетические базы данных - разновидности каталогов, содержащих информацию о ДНК тысяч людей, которые можно было использовать в научных целях - все еще находились в зачаточном состоянии. Не говоря уже о вычислительной мощности компьютера и наличии программного обеспечения, алгоритмов и т. Д. был значительно ниже, чем сегодня.

Но двое мужчин отправились в настоящую одиссею, чтобы попытаться выяснить, в чем заключалась проблема с Массимо, и после примерно 3 лет исследований, контактов с экспертами со всего мира, тестирования, разработки новых технологий и многого, много преданности. и настойчивость, Тафт и Дамиани смогли определить диагноз Массимо: 2 вариации в гене под названием DARS, которые никогда не были связаны с болезнями у людей. После открытия около 20 детей были диагностированы с одной и той же мутацией Massimo во всем мире.

наследие

Благодаря определению диагноза специалисты, работающие с Массимо, смогли предложить и протестировать лечение для мальчика, а также установить прогноз его состояния. Но это было еще не все. Выявление генетических изменений позволило родителям ребенка вырваться из изоляции и найти другие семьи, страдающие от подобных несчастий, а также создать сети поддержки и обмена информацией. Пара Дамиани также обнаружила, что лейкодистрофия Массимо не была вызвана генетическим наследованием, что означает, что они не рискуют передать мутацию другим детям.

К сожалению, Массимо скончался в 2015 году в возрасте 9 лет, но одиссея, чтобы выяснить причину его состояния, привела к революции, которая, хотя и делает свои первые шаги, обещает, посредством генетического картирования, не только помочь диагностировать супер редкие синдромы, такие как выявление заболеваний еще до того, как они проявятся, и разработка специфических методов лечения для каждого случая.

Многообещающее будущее

Чтобы иметь представление, по оценкам, 400 миллионов человек во всем мире страдают от какого-то редкого заболевания, и из них 80% живут с синдромами, вызванными дефектными генами. До самого недавнего времени стимул к исследованию и поиску лекарств от многих из этих болезней был небольшим из-за небольшого числа пострадавших, и только 5% этих проблем со здоровьем вообще лечатся. Но это быстро меняется с ростом интереса к разработке новых методов лечения, и все больше и больше лекарств становятся доступными для пациентов.

Сегодня Тафт отвечает за компанию Illumina в Сан-Диего, штат Калифорния, и ее миссия состоит в том, чтобы предоставить всем детям - и людям - в мире редких заболеваний доступ к генетической последовательности и обработке данных, чтобы их условия должным образом диагностируются, оставляя эти тесты вне лабораторий и достигая больниц, клиник и клиник в глобальном масштабе.

Производители оборудования для картирования генома гарантируют, что стоимость устройств в ближайшие несколько лет снизится, что делает технологию более доступной. Более того, возможность расширения ИИ и специалистов по машинному обучению для присоединения к инициативе использовать машины для очистки ДНК для генов, которые не работают должным образом, несомненно, приведет к прорыву в этом новом подходе к диагностике. И, в конечном счете, инвестиции, сделанные в настоящее время, могут означать, что в ближайшем будущем исследования и лечение редких заболеваний станут менее разочаровывающими, дорогостоящими и болезненными для пациентов и их семей.

Генетическое картирование должно революционизировать диагностику супер редких заболеваний с помощью TecMundo