Кумари Кунти не покидает кроватку и зависит от своей матери для любых нужд. Если это описание ребенка, помните, что Кумари уже 25 лет, и он страдает редким заболеванием: несовершенным остеогенезом.

У нее началось это состояние в возрасте 9 лет, и она полностью потеряла мобильность до того, как ей исполнилось 18 лет. Живя в изолированном регионе Индии в сельской деревне Чатра, Кумари не спешила получить точный диагноз своей проблемы. «Она была нормальной девочкой, но к тому времени, когда она была подростком, ее кости стали ослабевать, и она изо всех сил пыталась ходить», - говорит ее мать, Деви Тилакава, которая столкнулась с этой проблемой самостоятельно, так как она овдовела 12 лет назад.

Помимо отсутствия мобильности, Кумари сократилась за последнее десятилетие - в настоящее время она составляет чуть более 60 сантиметров. Она перенесла операцию и несколько процедур без какой-либо большой эффективности. Ваше состояние только ухудшается с каждым днем. Наконец, ее ноги и руки изогнулись в форме буквы S, оставив ее недееспособной в постели.

Деви Тилакаве 60 лет, и она уже 12 лет сталкивается с проблемой своей дочери, имея лишь несколько ресурсов, которые ее соседи могут предложить ей.

Но что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез, также называемый болезнью Экмана-Лобштейна, болезнью слабой кости, болезнью стеклянной кости и кристаллической костью, является генетической мутацией, которая влияет на то, как организм вырабатывает коллаген. Поскольку это важно для структуры кости, человек становится чрезвычайно хрупким, его конечности сжимаются и сгибаются, и становятся очень хрупкими.

Умственные способности человека не затронуты, и он полностью осознает свое состояние. Тем не менее, заболевание встречается крайне редко, поражая только 1 из 25 000 новорожденных. Среди наиболее распространенных симптомов, в дополнение к переломам и низкому росту, мышечная слабость, сколиоз, ломкость зубов, усталость и проблемы с дыханием.

Болезнь все еще может быть обнаружена во время беременности, но лечения пока нет. Врачи лечат переломы как обычные пациенты без этого редкого заболевания. Кроме того, если эти переломы происходят в черепе, человек может даже умереть. Некоторые методы лечения облегчают эти симптомы, но родителям необходимо как можно скорее обратиться за помощью к специалистам.

Переломы постоянны для страдающих несовершенным остеогенезом

***

Знаете ли вы кого-нибудь, страдающего кристаллическим заболеванием кости? Прокомментируйте Мега Любопытный Форум